27 Setembro 2023

Respostas genéticas para distúrbio da fala

Estudo brasileiro associa alterações no DNA à desordem, comum na infância

Analisando o genoma de 93 crianças com apraxia da fala grave, pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da USP identificaram 18 novos genes relacionados à condição. “Essa investigação poderá ajudar na formulação de protocolos para diagnóstico e tratamento”, diz a geneticista Maria Rita Passos Bueno, coordenadora do trabalho, feito em parceria com a Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia).

Crianças com diagnósticos mais severos, como as que foram examinadas, podem apresentar, ainda, comprometimento da coordenação motora, deficiência intelectual e epilepsia.

A detecção correta da apraxia é crucial para o melhor manejo dos déficits de comunicação e dos problemas de saúde associados à condição — tanto dentro de casa como na assistência especializada.

O que é a apraxia da fala na infância?

É um distúrbio neurológico que afeta a habilidade motora de se expressar verbalmente. Crianças com essa condição conseguem pensar o que querem comunicar, mas têm dificuldade de executar os movimentos necessários e na ordem correta para transmitir a mensagem. É como se houvesse uma desconexão entre o aparelho fonador e os comandos do cérebro.

A apraxia pode aparecer em diversos graus. Por isso, algumas crianças até conseguem falar, mas se atrapalham com palavras ou frases grandes.

O tratamento pode envolver fonoaudiólogos, neuropediatras e psicólogos.

Estima-se que uma a duas crianças em cada mil apresentam a condição, que é mais frequente entre meninos.

Fonte: Saúde Abril

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